연구에서 자폐증과 관련된 내장과 뇌 연결성을 확인했습니다

머콜라 박사로부터

자폐증은 사회적 기술, 의사소통 및 반복적인 행동 관련 문제들로 특징지어지는 광범위한 상태를 포함합니다. 자폐증은 스펙트럼 장애로서, 그 증상은 정도에 따라 분류될 수 있다는 것을 의미합니다.

오티즘 스픽스(Autism Speaks)라는 단체는 자폐증에는 한 가지 유형만 있는 것이 아니라 유전적 및 환경적 요인의 조합에 의해 영향을 받은 많은 하위 유형이 있다고 지적합니다. 각 개인은 학습, 사고 및 문제 해결 방법에 영향을 미치는 뚜렷한 강점과 문제들을 가지고 있습니다.

어떤 경우, 자폐 스펙트럼 장애(ASD)를 가진 사람들은 많은 도움을 필요로 하는 반면, 다른 사람들은 독립적으로 살면서 고기능 업무들을 수행할 수 있습니다. 여러 가지 요인들이 상태의 발달에 영향을 미치는 것으로 생각됩니다.

자폐증이 심한 아이들은 위장(GI) 장애로 고생하는 경우가 많으며, 위장 장애가 극심한 경우 자폐증도 가장 심한 경우가 많다는 것은 널리 알려져 있습니다. 최근의 연구는 장과 뇌 사이의 흥미로운 연결성과 장-뇌 축의 기능 장애가 자폐 특성에 어떻게 영향을 미치는지를 다시 강조합니다.

유전학은 자폐증의 확산을 설명할 수 없습니다

대부분의 어린이들의 자폐 증상은 2살이나 3살 정도에 나타나지만, 관련된 발달 지연 증상은 훨씬 더 일찍 나타날 수 있습니다. 1970년대 후반, 연구원들은 일란성 쌍둥이들이 종종 자폐 스펙트럼 장애를 공유한다는 사실을 발견하여 자폐 스펙트럼 장애에 유전적 요소가 있음을 증명하였습니다.

그러나, 유전이 유일하거나 주요 위험 요소는 아닙니다. 2011년 발표된 스탠퍼드 의과 대학(Stanford University School of Medicine)의 연구에서 이란성 쌍둥이가 일란성 쌍둥이보다 자폐증 특성을 서로 공유할 가능성이 더 높다는 것을 발견했습니다.

이란성 쌍둥이는 서로 DNA의 절반만 공유하는 반면, 일란성 쌍둥이는 99.99%를 공유합니다. 이는 유전자 이외의 다른 무언가가 이란성 쌍둥이 간 이중 특성의 높은 비율을 담당한다는 것을 의미합니다.

연구원들에 따르면, 환경 요인이 그 범인일 가능성이 높습니다. 결론적으로, 그들은 "자폐 스펙트럼 장애에 대한 민감성이 중간 정도의 유전성과 상당한 쌍둥이 공유 환경 요소를 포함한다"고 진술했습니다.

이는 완전히 놀라운 발견이 아닙니다. 유전자 전염병과 같은 것은 없습니다. 따라서, 유전학은 자폐증 환자의 기하급수적인 증가를 설명할 수 없습니다. 실제로 2008년에 발표된 연구에 따르면, 자폐증으로 진단된 어린이의 1%에게만 자폐증과 관련된 새로운 돌연변이(자발적으로 발생하는 새로운 돌연변이)가 발견되었습니다.

자폐증 관련 환경 위험 요소

대신, 대부분의 자폐증 사례는 다수의 다른 유전자의 활성화 또는 발현으로 인한 것으로 보이며, 이를 유발할 수 있는 여러 가지 후천적 및 환경적 요인들이 있습니다. 이는 다음과 같습니다.

자폐증의 장-뇌 연결성

언급한 바와 같이, 최근의 연구는 내장이 자폐증 발달에 중요한 역할을 한다는 이론을 확인하고, 이를 더욱더 강화합니다. 자폐증 연구(Autism Research) 학술지에 실린 내용 일부는 다음과 같습니다.

"자폐증을 앓는 사람들은 일반적으로 위장 문제를 경험하지만, 그 원인은 알려져 있지 않습니다. 저희는 뉴롤리진-3(neuroligin-3) 단백질을 부호화하는 자폐증 관련 R451C 돌연변이 환자의 내장 증상을 보도합니다. 저희는 자폐증 관련 많은 유전자가 쥐 내장에서 나타남을 증명했습니다.

뉴롤리진-3 R451C 변이는 장의 신경계를 변화시키고, 위장 기능 장애를 일으키며, 쥐의 장내 미생물군을 방해합니다. 자폐증의 장 기능 장애는 신경 통신에 영향을 미치는 돌연변이 때문일 수 있습니다."

다시 말해, 장과 뇌에서 발견되는 유전자 변이가 주요 원인일 수 있습니다. 뉴롤리진-3 R451C 돌연변이는 이전에 해마와 피질의 시냅스(synaptic) 기능을 변화시켜, 사회적 행동 장애를 일으키는 것으로 나타났습니다.

다른 연구는 뉴롤리진-3 돌연변이가 일부 자폐아에서 보이는 "특화된 인지 능력"을 유발할 수 있음을 보여주었습니다. 이전의 연구 또한 돌연변이를 장 기능 장애와 관련시켰습니다. 호주 멜버른에 있는 RMIT 대학의 부교수이자 수석 연구원인 엘리사 힐 야딘(Elisa Hill-Yardin)은 신경과학 뉴스(Neuroscience News)에 다음과 같이 말했습니다.

"뇌와 장이 동일한 신경 세포를 많이 공유한다는 것은 알고 있습니다. 이번에는 처음으로 뇌와 장이 자폐증 관련 유전자 돌연변이도 공유한다는 것을 확인했습니다. 자폐증을 앓고 있는 사람들의 최대 90%는 장 문제로 고통을 겪으며, 이는 그들과 가족의 일상에 큰 영향을 줄 수 있습니다.

연구 결과, 이러한 위장 장애는 자폐증의 뇌와 행동 문제를 담당하는 유전자의 동일한 돌연변이에서 기인할 수 있습니다. 이는 임상의, 가족 및 연구원들에게 완전히 새로운 사고방식이며, 자폐증 환자의 삶의 질을 향상하기 위한 치료법을 찾는 데 지평을 넓히게 됩니다."

뉴롤리진-3 돌연변이가 장 기능을 변화시키는 방법

주요 연구는 스웨덴, 덴마크 및 프랑스 연구원들에 의해 진행된 미공개 임상 연구를 포함한 초기 연구를 기반으로 합니다. 신경과학 뉴스는 다음과 같이 보도합니다.

"예테보리 대학교(University of Gothenburg)의 크리스토퍼 길버그(Christopher Gillberg) 교수, 룬드 대학교(Lund University)의 마리아 로제르(Maria Råstam) 교수 및 파스퇴르 연구소(Pasteur Institute)의 토마스 부르제론(Thomas Bourgeron) 교수가 진행한 자폐증 형제에 대한 연구는 특정 유전자 돌연변이를 신경 발달 장애의 원인으로 확인한 첫 번째 연구입니다.

이 돌연변이는 신경 세포들 사이의 '벨크로(velcro)'를 바꾸어 의사소통에 영향을 미칩니다. 길버그 교수와 로제르 교수는 또한 자폐증 형제의 중요한 위장 문제에 대해 상세한 임상 기록을 작성했습니다.

RMIT의 장-뇌 축(Gut-Brain Axis) 팀의 연구원들은 동일한 '벨크로' 유전자 돌연변이를 가진 쥐의 내장 기능 및 구조에 대한 일련의 연구를 통해 이러한 임상 연구를 구축했습니다. 연구팀은 이 돌연변이가 다음에 영향을 미치는 것을 발견했습니다.

... 이런 특정한 '벨크로' 돌연변이는 드물지만, 신경 단위의 연결을 바꾸는 것은 자폐증과 관련된 150개가 넘는 유전자 돌연변이 중 하나입니다.

힐 야딘 박사는 다음과 같이 말했습니다. '저희가 확인한 연결성은 더 폭넓은 방법들을 시사하며, 신경 세포들 사이의 연결에 영향을 미치는 돌연변이들이 많은 환자들의 내장 문제와 유관할 수 있다는 것을 보여줍니다.'"

건강한 어린이와 자폐 아동의 장내 미생물 차이

심지어 유전자 성분이 없더라도, 장 미생물군은 자폐 스펙트럼 장애에서 중요한 역할을 하는 것으로 보입니다.

2013년 플로스 원(PLOS ONE) 연구에서, 연구원들은 건강한 어린이 20명과 자폐아 20명의 배설물 샘플 내 미생물을 분석하여, 두 그룹 사이의 뚜렷한 차이를 발견했습니다. 메디컬 뉴스 투데이(Medical News Today)에서 다음과 같이 보도했습니다.

"특히 일반 아동의 샘플과 비교했을 때, 세 가지 박테리아 속(屬)인 프레보텔라(Prevotella), 코프로코쿠스(Coprococcus) 및 베일로네라세애(Veillonellaceae)가 자폐증 환자들에게서 감소되었습니다 ... 이 세 가지 속은 탄수화물 감소 및 미생물 발효의 중요한 집단입니다.

세 박테리아는 미생물과 장 사이의 건강한 상호작용에 매우 중요하고, 내장 속 다양한 미생물의 광범위한 네트워크에 도움이 됩니다. 후자는 자폐증의 샘플에서 관찰되는 다양성의 감소를 설명할 것입니다."

연구원들은 자폐아의 장내 미생물군은 환경으로부터의 공격을 처리할 수 있는 박테리아 공동체를 만드는 데 필수적인 요소인 풍부함과 다양성을 감소시켰다고 언급했습니다. 다른 말로 하자면, 불균형한 장내 미생물군을 가진 아이들은 환경 독소의 부작용에 더 민감하게 될 수 있습니다.

주요 저자들 중 한 명은 메디컬 뉴스(Medical News)와의 인터뷰에서 "우리는 다양성이 높은 내장이 건강한 내장이라고 믿습니다."라고 말했습니다. 또, 유익한 박테리아를 제거하고 비자폐 어린이에 비해, 자폐아에게 생후 첫 3년 동안 더 자주 투여되는 항생제가 중요한 역할을 할 수 있다고 제안했습니다.

GAPS 프로토콜은 많은 사람들에게 해답일 수 있습니다

캠벨 맥브라이드의 연구는 장, 뇌 및 면역 체계 사이에 깊고 역동적인 상호작용이 있다는 것을 보여줍니다. 그녀는 자폐증을 예방하기 위해 가장 중요한 치료 전략 중 하나를 개발했습니다.

캠벨 맥브라이드는 그녀의 연구에서, 자폐아의 거의 모든 산모가 비정상적인 내장균을 가지고 있다는 것을 발견했는데, 이는 신생아가 태어날 때, 어머니로부터 자신의 장내 세균을 물려받기 때문에 의미가 큽니다. 생후 20일 정도 동안, 정상적인 장내 세균을 형성하는 것은 영아의 면역체계가 성숙해지는 데 중요한 역할을 합니다.

장내 세균이 비정상적인 영아는 면역체계가 손상되어, 백신 반응을 일으킬 위험이 더 높습니다. 아기에게 최적이 아닌 장내 세균이 있는 경우, 백신은 잠정적으로 "최후의 결정타"가 될 수 있습니다. 즉, 면역계를 자극하여 만성 건강 문제를 일으키는 방아쇠입니다.

간단한 실험실 테스트로 GAPS 식별이 가능합니다

좋은 소식은 아기 생후 첫 주 안에, 많은 비용을 들이지 않고 GAPS를 확인할 수 있다는 것입니다. 이는 백신 접종에 관해 더욱 정확한 결정을 내리고, 아이를 건강하게 성장시키는 데 도움이 될 것입니다.

백신으로 자폐증이 생길 위험이 있는 아이들을 식별하는 모든 과정은 그녀의 책 "장 및 심리학 증후군(Gut and Psychology Syndrome)"에 설명되어 있습니다. 요약하자면, 해당 과정은 부모들의 모든 건강 이력을 수집하고 그들의 장 건강 상태를 평가함으로써 시작합니다.

그런 다음, 생후 처음 며칠 이내에 장균 상태를 파악하기 위해 아이의 대변을 분석하고, 소변 검사를 통해 대사물을 확인합니다. 이러한 두 정보를 통해 아이의 면역체계 상태를 파악할 수 있습니다. 이러한 테스트들은 전 세계의 대부분의 실험실에서 이용할 수 있습니다.

검사 결과가 정상이면, 백신 접종 후 자폐증 위험이 크게 줄어듭니다. 만약 아이가 비정상적인 내장균을 가지고 있거나 자폐증 증상이 나타나기 시작한다면, 어린아이일수록 더 좋은 치료 결과를 얻을 수 있기 때문에, GAPS 프로그램을 즉시 시작해야 합니다. 또한 아이는 내장 미생물군 테스트 수치가 정상이 될 때까지, 어떤 백신도 접종해서는 안 됩니다.

비정상적인 내장 세균을 조기에 식별하는 것은 자녀의 건강을 보호하는 데 매우 중요합니다

캠벨 맥브라이드는 식습관 변화와 해독작용을 이용하여 아들의 자폐증을 호전시켰으며, 필자는 그녀의 가설이 가장 타당성이 높은 가설 중 하나이라고 생각합니다.

필자는 그녀의 GAPS 영양 프로토콜이 대부분의 현대인에게 중요하다고 믿습니다. 대다수가 형편없는 식습관과 독소 노출로 인해, 내장의 건강이 좋지 않기 때문입니다. 이는 임신한 여성과 어린아이들에게 특히 중요합니다.

애초에 GAPS를 예방하는 가장 좋은 방법은 임신이 되기 전에, 어머니들은 모든 가공식품, 설탕, 항생제, 피임약을 피하는 것입니다. 이러한 식품들은 효모와 균이 자라게 하고 내장 누수의 원인이 되기 때문입니다. 출산 중 또는 출산 후, 모유 수유 및 항생제 사용 방지 또한 도움이 됩니다.