유전 질환인 겸상적혈구 빈혈에 관한 사실

혈액 순환

한눈에 보는 정보 -

  • 겸상적혈구 빈혈은 산소를 전신의 다른 세포에 전달하는 적혈구 세포 내 단백질의 일종인 헤모글로빈에 주로 영향을 미치는 돌연변이입니다. 겸상적혈구 빈혈의 주요 숨길 수 없는 사실은 적혈구 세포가 낫과 비슷한 초승달 모양으로 찌그러져 있다는 것입니다
  • 아이에게 나타나는 겸상적혈구 빈혈은 생후 1년 중에 눈에 띨 수 있는데, 발열, 지염(dactylitis), 폐렴구균 감염 및 복통이 가장 흔한 증상으로 나타납니다
  • 비록 겸상적혈구 빈혈은 거의 누구에게나 발생할 수 있지만, 이 질환에 걸릴 위험이 높은 특정 집단이 있는데, 이를테면 아프리카인, 카리브인, 히스패닉 혈통 등이 있습니다
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오늘날 약 10만여 명의 미국인들은 겸상세포질환(SCD)을 겪고 있는데, 이는 적혈구 세포가 특정 형태를 갖는 것이 원인이 되는 유전 질환의 한 종류입니다.

증상의 정도는 다양할 수 있습니다. 일부 사람들은 가벼운 증상만을 겪는 반면, 다른 사람들의 경우, 심각한 합병증을 해결하기 위해 입원이 필요한 경우도 있습니다.

가장 흔한 겸상세포질환은 겸상적혈구 빈혈입니다. 겸상세포질환은 아이 및 어린 유아의 생명을 위협할 수도 있는데, 왜냐하면 겸상세포질환이 그들이 감염에 걸릴 위험을 높이기 때문입니다. 이것이 바로 이 질환이 조기 발견되는 것이 중요한 이유인데, 이를 통해 아이의 수명을 연장하기 위해 충분한 예방 치료책이 수행될 수 있기 때문입니다.

여러분이 이 질환에 대해 알아야 할 사항 중 하나는 겸상세포질환이 유전 질환이기 때문에, 만일 부모 둘 다 혹은 심지어 그들 중 한 명만이라도 이 질환을 갖고 있다면, 그 자녀에게서 이 질환이 발병하게 될 가능성이 있다는 점입니다. 오늘 이 기사에서는 여러분에게 겸상적혈구 빈혈에 관한 유익한 정보를 제공할 예정입니다.

겸상적혈구 빈혈이란 무엇인가요?

겸상적혈구 빈혈은 산소를 전신의 다른 세포에 전달하는 적혈구 세포에 있는 단백질의 일종인 헤모글로빈에 주로 영향을 미치는 돌연변이입니다. 겸상적혈구 빈혈의 주요 숨길 수 없는 요인은 적혈구 세포가 낫과 비슷한 초승달 모양으로 찌그러져 있다는 것입니다.

이렇게 특별한 모양을 갖춘 헤모글로빈 분자들은 헤모글로빈 S라 불리며, 이는 깨지기 쉽고 파열되기 쉬워, 빈혈 및 신체에 열악한 산소 순환으로 이어집니다.

겸상적혈구 빈혈증의 발견은 1910년에 그 기원을 찾아볼 수 있는데, 당시 심장병 전문의인 제임스 헤릭(James Herrick) 박사는 통증과 빈혈과 같은 증상을 호소하는 20세의 환자를 진찰했습니다.

그 환자는 아프리카 혈족의 치의대생으로, 제임스 헤릭 박사가 그의 혈액을 현미경에 놓고 관찰했을 때, 그의 적혈구 모양이 "매우 불규칙적"이라는 사실을 발견했습니다. 그러한 적혈구들은 "얇고 길쭉한 낫 모양의 초승달 모양"이었습니다.

헤릭 박사는 겸상적혈구 세포가 "자체 질환(disease sui generis)"의 암시를 나타내는지, 아니면 다른 질병의 증상으로 나타나는 것인지의 여부를 확신하지 못했습니다. 차츰 시간이 갈수록, 보다 많은 연구원들은 이 질환이 작동하는 메커니즘을 더욱 심도 있게 규명하기 위해 수많은 연구를 수행했습니다.

겸상적혈구 빈혈증은 수많은 겸상세포질환 종류 중 한 가지일 뿐입니다. 겸상적혈구 빈혈증은 또한 헤모글로빈 SS라고 불리기도 하는데, 왜냐하면 이것은 사람이 하나는 어머니로부터, 그리고 나머지 하나는 아버지로부터 총 두 개의 헤모글로빈 S 유전자를 갖고 있음을 나타내기 때문입니다.

만일 여러분이 한 개의 겸상세포(낫형세포) 유전자만 가지고 태어난다면, 여러분은 겸상세포 소질을 갖게 됩니다. 겸상세포질환의 나머지 유형에는 다음과 같은 것이 있습니다.

헤모글로빈 Sβ0 지중해빈혈증

헤모글로빈 Sβ+ 지중해빈혈증

헤모글로빈 SC

헤모글로빈 SD

헤모글로빈 SE

헤모글로빈 SS

겸상적혈구 빈혈의 증상은 무엇인가요?

비정상적인 형태 때문에 적혈구 세포가 손상되고 혈액 순환을 막게 되어, 결국 조직에 산소 부족을 가져오게 됩니다. 이는 바로 증상을 발현시키게 됩니다. 겸상적혈구 빈혈의 숨길 수 없는 일부 신호 및 증상에는 다음과 같은 것이 있습니다.

피로

통증

다리 궤양

세균성 감염

손과 발이 붓는 증상(지염)

아이의 성장 지연

관절염

무균성 괴사 및 뼈조직의 괴사

안구 손상

폐 및 심장 부상

비장 내 출혈

간 울혈

아이에게 나타나는 겸상적혈구 빈혈은 생후 1년 동안 알아챌 수 있는데, 발열, 지염(손발가락염으로도 불림), 폐렴구균 감염 및 복통이 가장 흔한 증상으로 나타납니다.

겸상적혈구 빈혈을 일으키는 원인은 무엇인가요?

잘못된 유전자를 갖고는 있지만 겸상적혈구 빈혈증을 나타내지 않는 사람은 겸상적혈구 보균자라고 불리는데, 이는 또한 겸상세포 소질을 갖는 것으로 알려져 있기도 합니다. 이들은 이 질환을 겪지는 않지만, 만일 그들의 배우자 또한 겸상적혈구 보균자라면, 겸상적혈구 빈혈이 있는 아이를 출산할 확률이 매우 높습니다.

만일 부모 둘 다 겸상적혈구 보균자이며, 이들이 잘못된 유전자를 여러분에게 물려주게 된다면, 여러분은 겸상세포질환에 걸릴 위험이 높습니다. 의료정보 제공 웹사이트인 NHS 초이스(NHS Choices)에 따르면, 만일 여러분 부모 모두가 겸상 적혈구 보균자라면, 다음과 같은 상황에 처할 수 있습니다.

  • 잘못된 유전자를 물려받지 않고 겸상세포질환에 걸리지 않을 확률이 25%입니다.
  • 한쪽 부모로부터 잘못된 유전자 복제물을 물려받아, 겸상적혈구 보균자가 될 확률은 50%입니다.
  • 양쪽 부모로부터 잘못된 유전자의 복제물을 모두 물려받아, 겸상세포질환을 선천적으로 가지고 태어날 확률은 25%입니다.

겸상적혈구 빈혈의 수명: 이 질환의 기대 수명은 어떻게 될까요?

오늘날, 겸상적혈구 빈혈증을 겪는 사람들의 기대 수명은 수십 년 전과 비교하여 상당히 증가했습니다. 1960년대에, 영국의 혈액학자인 존 대시(John Dacie)는 이를 "유년기 시절에 걸리는 질환"으로 묘사했습니다.

높은 수준의 의학적 치료에도 불구하고, 매우 극소수의 환자들만이 성인기에 다다르게 됩니다. 1973년 검토에 다르면, 이들의 생존 연수의 중간값이 14.3년이라고 밝혔습니다. 대부분의 경우 생후 2년 이내에 사망했으며, 30%가 5세 이전에, 50%가 5세에서 30세 사이에 사망했으며, 5%가 30세 이전에 사망한 것으로 알려졌습니다.

겸상적혈구 빈혈 치료: 선택안에는 어떤 것이 있을까요?

유전 질환인 겸상적혈구 빈혈증은 평생을 따라 다니는 질환입니다. 이러한 질병을 관리하는 것은 증상 완화에 초점을 맞추며, 겸상적혈구 위기를 피하게 해주며(통증은 수 시간 동안 혹은 며칠 동안 지속될 수 있습니다), 합병증이 발생하는 것을 예방해줍니다.

겸상적혈구 빈혈에 대한 기존의 약물에는 겸상 적혈구 위기 동안에 나타나는 통증을 완화해주는 진통제 및 감염을 피하게 해주는 항생제 등이 있습니다.

하지만, 이러한 약물은 위험한 부작용이 따를 수 있다는 사실을 기억하세요. 하이드록시 요소라고 불리는 약물은 겸상 적혈구 빈혈증의 수많은 합병증을 줄이기 위해 처방되지만, 잠재적인 독성 및 발암 효과에 관한 우려가 존재합니다.

겸상 적혈구 빈혈증으로 인한 골수 이식

골수는 헤모글로빈 S를 보유하는 적혈구를 생성해주며, 새로운 골수로 대체함으로써 인간은 낫 모양의 세포를 만들어내는 과정을 멈추게 됩니다. 이식은 겸상 적혈구 빈혈증에 대한 유일한 성공적인 치료법이지만, 이식의 잠재적인 위험 때문에 자주 행해지지는 않습니다.

주요 과정에는 건강한 줄기 세포를 기증자의 골수를 통해 받아, 줄기 세포를 정맥을 통해 투여하는 과정이 포함됩니다. 건강한 줄기세포가 골수로 들어가게 되며, 골수에서 이러한 줄기세포는 건강에 이로운 새로운 혈액 세포 만들어냅니다.

하지만, 이식에 대한 준비는 수 주일까지도 걸릴 수 있는 지루한 과정입니다. 여러분은 낫 모양의 세포를 생산하는 세포를 약화시키고 파괴하기 위해 화학 요법을 받아야 할 수 있으며, 어쩌면 심지어 방사선 치료까지 받게 될 수 있습니다.

수혈

빈혈을 완화하기 위해 수혈을 받아야 할 수도 있습니다. 이는 단순히 정맥 투여를 통해 기증자로부터의 혈액을 수여 받는 것으로, 순환 시 적혈구의 양을 늘려줍니다.

이 질환으로 인해 뇌졸중의 위험이 높은 아이들은 정기적인 수혈을 통해 이점을 누릴 수 있습니다. 하지만, 이 치료법은 일부 위험을 가지고 있는데, 이를테면 감염 및 과도한 철분 축적 등이 있습니다.

약초를 이용한 치료가 겸상적혈구 빈혈 치료에 도움을 줄 수 있습니다

겸상적혈구 빈혈은 오랫동안 서아프리카와 같은 지역에서 만연하게 나타났지만, 환자들은 기존 의학 대신 이 질환을 치료하기 위해 자연 의학에 의존합니다. 2012년의 한 논문에서는 아프리카 원주민들이 겸상 적혈구 빈혈증을 치료하기 위해 사용했던 항겸상세포 생성의 한방 치료법에 대해 자세히 조사했습니다. 건조 추출물을 개발하기 위해 다음돠 같은 네 가지 약초가 사용되었습니다.

  • 정향 (Clove, 학명: Eugenia caryophyllata)
  • 서아프리카의 후추 종인 기니후추 (Piper guineense)
  • 수수 (학명: Sorghum bicolor)
  • 블랙 캠우드(black camwood)로도 잘 알려진 프테로칼푸스속(Pterocarpus osun)

이러한 약초 의학은 니프리산(Niprisan)이라 불렸으며, 나이지리아에서 겸상세포질환 환자를 치료하기 위해 활용되어 왔습니다. 이는 나이지리아에서 2006년 이래로 겸상적혈구 빈혈 약으로서 공식적으로 그 사용이 허가되었습니다.

해당 연구에서는 또한 잠재적으로 항겸상세포 생성 성분들을 가질 수 있는 다음과 같은 허브에 대해 주지했습니다.

마늘

파파야 (카리카 파파야)

초피나무속(Fagara zanthoxyloides)

말피기목 산

비둘기콩(Cajanus cajan)

아프리카 마호가니 (Khaya senegalensis)

겸상적혈구 빈혈 예방: 위기를 피하기 위한 6가지 조언

물

여러분이 겸상적혈구 빈혈을 앓고 있을 때 발생하는 통증을 동반하는 에피소드는 겸상세포 위기라고 불립니다. 이는 비정상적인 모양의 적혈구 세포가 뼈에 혈액을 공급하는 작은 혈관에 폐색을 일으키게 될 때 발생합니다.

이러한 통증은 가슴, 위, 다리, 팔, 무릎 및 등에 영향을 미칠 수 있습니다. 이는 날카롭고 가슴이 요동치거나, 둔탁한 통증 혹은 찌르는 감각으로 나타날 수 있습니다. 강도와 빈도는 사람마다 다르게 나타날 수 있습니다. 만일 여러분에게 겸상세포 위기가 나타나려 한다면, 이를 예방하는 데 도움을 줄 수 있는 몇 가지 자연적인 방식이 있습니다.

스트레스를 줄이거나 피합니다. 만일 여러분이 일이나 가정사로 인한 문제가 있거나, 우울감이 느껴진다면 의사와 상담해 보세요.

날마다, 특히 더운 날씨에 충분한 양의 물을 마십니다. 탈수증은 겸상세포 위기의 위험을 증가시킬 수 있습니다.

규칙적으로 운동을 하되, 자신만의 속도에 맞춰 과도하게 피로해지지 않도록 유의하세요. 액체를 많이 마셔서 소실된 액체를 보충하세요.

찬물에서 수영하는 것을 피하세요.

추운 날씨에 따뜻한 옷을 입으세요. 만일 에어컨이 켜 있는 방에 있으시다면, 몸을 따뜻하게 감싸보세요.

술을 마시지 마세요. 또한 금연을 하셔야 하는데 왜냐하면 금연이 급성 흉부 증후군의 위험을 유발할 수 있기 때문입니다.

겸상적혈구 빈혈을 위한 식단

대부분의 질환과 같이, 영양은 겸상적혈구 빈혈을 치료하는 데 중요한 역할을 합니다. 반드시 주로 과일과 채소 및 건강에 이로운 지방과 적정량의 단백질을 포함한 균형잡힌 식단을 섭취하도록 하세요.

물을 많이 섭취하세요. 상기 언급했듯, 겸상세포 위기는 탈수 시 그 정도가 심해질 수 있기 때문입니다.

2010년의 한 연구에서는 겸상적혈구 세포의 영양적 측면을 조사한 바 있는데, 당시 일반 대중이 따르는 식이 권장 허용량(RDAs)이 이러한 유전 질환을 치료하는 데 불충분한 수준이라고 주지했습니다.

이것에는 비타민 D 결핍과 같은 미량 영양소가 포함되는데, 이는 뼈 질환과 관련이 있으며, 겸상세포질환의 합병증에 걸릴 가능성도 있습니다. 다음과 같은 일부 미량 영양소 부족이 겸상적혈구 빈혈 환자에게 나타납니다.

  • 철 — 나이지리아와 인도의 보고서에 따르면, 그들이 연구했던 36%에서 67%에 이르는 환자들의 골수에서 철 성분이 낮게 나타났습니다.
  • 아연 — 아연 성분의 부족은 면역 장애, 열악한 상처 치유, 비정상적이거나 지연된 성적 성숙 및 비정상적인 성장 패턴 등과 관련이 있었습니다.
  • 마그네슘 — 마그네슘 부족은 겸상 적혈구화를 초래하는 것으로 나타났습니다.

겸상적혈구 빈혈에 관한 자주 묻는 질문(FAQ)

질문: 어떤 유형의 돌연변이가 겸상적혈구 빈혈의 원인이 되나요?

답변: 겸상적혈구 빈혈은 사람이 헤모글로빈 생성에 도움을 주는 유전자가 돌연변이 형태일때 발생하는데, 헤모글로빈은 적혈구에 산소를 공급하는 단백질입니다.

질문: 겸상적혈구 빈혈은 어떻게 유전이 되나요?

답변: 만일 부모 모두 겸상세포 보균자라면, 즉 겸상세포 소질이 있어 그들 모두가 잘못된 유전자를 여러분에게 물려주게 된다면, 여러분은 겸상세포질환의 일종을 얻게 될 위험이 있습니다.

질문: 겸상 적혈구 빈혈증을 얻게 되는 사람은 누구일까요?

답변: 겸상 적혈구 세포로 진단받는 그 누구이든지 겸상 적혈구 빈혈증에 걸릴 수 있으며, 아프리카인과 아프리카계 미국인 및 히스패닉 인종은 이 질환에 걸릴 위험이 높습니다.

질문: 겸상 적혈구 빈혈증은 어떻게 진단할 수 있나요?

답변: 헤모글로빈 S나 헤모글로빈 돌연변이 여부를 체크하기 위해, 혈액 검사를 해야 합니다. 이는 대부분의 미국의 병원에서 신생아들을 일반적으로 검진하는 방식의 이유입니다.